Equine Myopathy är ett samlingsnamn för olika former av genetiskt betingade muskelsjukdomar. Under denna benämning ingår både PSSM1 och PSSM2, som numera kallas MIM (muscle integrity myopathy). MIM omfattar flera olika varianter, där PSSM1 är en så kallad ”lagringsmyopati”, alltså ett muskeltillstånd där hästen lagrar onormalt stora mängder socker i musklerna, vilket i värsta fall kan leda till korsförlamning.
Vi tar upp detta ämne eftersom vi ser att det blir allt vanligare hos hästpopulationen.
Både hos varmblod och kallblod ser vi mer ädla hästar med större rörelser. Medan de som unga rör sig stort och har en lovande framtid inom sporten, märks det ofta att dessa hästar med stigande ålder får stelare och mer hackig gång, och arbetsviljan minskar.
Det kan naturligtvis finnas många orsaker till detta, men en gemensam nämnare kan vara olika problem med musklernas ämnesomsättning – alltså MIM. Kort sagt: muskler som av någon anledning inte fungerar optimalt.
Symptom på MIM
Hästar med muskulära problem kan uppvisa olika symptom i olika situationer. De ses ofta första gången när hästen är mellan 7 och 10 år, men kan även visa sig tidigare, särskilt vid stress eller trauma.
Både fysiska och psykiska symptom kan förekomma.
Exempel på symptom:
- Förändringar i muskelns utseende, mer ojämn yta
- Muskeldarrningar utan orsak
- Dåligt utvecklad muskulatur i överlinje och bakdel
- Snabb viktnedgång
- Hög muskeltonus
Förändringar i rörelsemönster:
- Smärtrelaterad ovilja att röra sig
- Passgång i skritt
- Taktförlust i svängar
- Fördröjda bakbensrörelser
- Stel, “stapplande” gång liknande fång
- Svårigheter att resa sig eller ovilja att lägga sig
Vid ridning/arbete:
- ”Exploderar” plötsligt utan förvarning
- Ljudkänslig
- Stelhet och ökad svettning
- Tung i handen, svårt med bärighet
- Unghästar med stora rörelser blir ofta mer problematiska under utbildningen
Vid hantering:
- Beröringskänslig, motvillig vid sadling, borstning och hovslageri – särskilt när bakbenet ska hållas uppe. Tendens till sadelgjordstvång.
- Lättskrämd
- Problem vid lastning i transport
- Förändringar i temperament/personlighet
Hästen har inte nödvändigtvis alla symptom, och graden varierar beroende på vilken variant av MIM den har.
Genetiska orsaker till muskelproblem
MIM är genetiskt betingat. Många hästar kan bära anlag för dessa muskelförändringar utan att visa symptom. Problemet förekommer hos både varmblod och kallblod.
Flera olika genmutationer har idag identifierats, som påverkar musklernas ämnesomsättning negativt på olika sätt. Följande gener har hittills påvisats påverka proteiner i hästens kropp:
| Gennamn | Påverkade proteiner | Variantnamn |
| MYOT | Myotilin | P2 |
| FLNC | Filamin C | P3 |
| MYOZ3 | Myozenin 3 | P4 |
| PYROXD1 | Tiolreduktas | P8 |
| CACNA2D3 | Protein i kalciumkanalkomplexet | PX |
| COL6A3 | Specifik kollagentyp | K1 |
Erfarenheter och genetiska varianter
Erfarenheter visar att ju fler genförändringar en häst har – både olika varianter och om de ärvs från båda föräldrarna – desto större är risken att symptomen uppträder. Särskilt anmärkningsvärt är att PX-varianten verkar förvärra effekterna av de andra varianterna. Det kan därför antas att varianterna interagerar med varandra på ett ogynnsamt sätt.
Idag diskuteras det också om det finns en P5- och P6-variant, men de berörda generna och proteinerna är ännu inte identifierade.

Hur de olika varianterna påverkar muskelcellen
De enskilda genvarianterna påverkar muskelcellen på olika sätt.
- P2-, P3- och P4-varianterna påverkar proteiner som är inblandade i muskelns stabilitet. Det är den så kallade Z-skivan inne i varje sarkomer som påverkas. Z-skivan stabiliserar sarkomeren och därmed muskelfibern, så att en muskelkontraktion (sammandragning) kan ske.
- P8-varianten orsakar också en instabil muskelcell, men här beror det på att det påverkade proteinet är involverat i den oxidativa skyddsmekanismen i cellmembranet. Därför kräver denna variant extra mycket antioxidanter, särskilt E-vitamin, för att skydda muskelcellens membran.
- PX-varianten påverkar en reglerande del av natrium/kalcium-pumpen i muskelcellen. Denna pump styr muskelns sammandragning efter ett nervsignal. PX-varianten stör denna kemiska koppling. Hästar med PX-varianten tenderar därför att vara lättskrämda och nervösa.
- K1-varianten påverkar kollagen IV, som ingår i den extracellulära matrisen mellan muskelfibrerna. Musklerna blir därför instabila och svaga i dessa fall.
Tillsammans benämns dessa varianter som MIM (muscle integrity myopathy), tidigare kallad PSSM2, men symptomen varierar beroende på vilken variant hästen har.
Management av hästar med muskelproblem
Eftersom dessa problem orsakas av genetiska förändringar kan de inte botas.
Med rätt utfodring, träning och management kan hästen ändå må bra och fungera som tävlingshäst på hög nivå.
Utfodring
Fodret bör ha lågt innehåll av socker och stärkelse, alltså vara spannmålsfritt. Detta är särskilt viktigt för hästar i underhåll eller lätt arbete, där den totala halten bör ligga under 10 % i hela dieten. Hästar i hårdare arbete kan tåla något mer, men det ska fortfarande begränsas.
Energin bör i stället komma från fibrer och fett. Dessutom behöver hästen extra muskelstödjande näringsämnen, bland annat magnesium, E-vitamin och mangan.
Proteinbehovet är ofta förhöjt, särskilt för de essentiella aminosyrorna lysin, metionin och treonin.
Eftersom PX-varianten påverkar natrium/kalcium-pumpen bör dessa hästar inte få för mycket kalcium. Lusern, som innehåller mycket kalcium, tolereras därför ofta dåligt av hästar med MIM PX.
Det finns dock stora individuella skillnader, så utfodringen måste anpassas individuellt.
Erfarenheter visar även att hästar med muskelproblem ofta har magslemhinneirritation på grund av kroppsligt obehag, och detta bör tas hänsyn till vid foderplaneringen.

Källor
Fritz, K. L., McCue, M. E., Valberg, S. J., Rendahl, A. K., & Mickelson, J. R. (2012). Genetic mapping of recurrent exertional rhabdomyolysis in a population of N orth A merican T horoughbreds. Animal genetics, 43(6), 730-738.
McCue, M. E., Valberg, S. J., Jackson, M., Borgia, L., Lucio, M., & Mickelson, J. R. (2009). Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation. Neuromuscular Disorders, 19(1), 37-43.
McCue, M. E., Valberg, S. J., Lucio, M., & Mickelson, J. R. (2008). Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. Journal of veterinary internal medicine, 22(5), 1228-1233.
McCue, M. E., Valberg, S. J., Miller, M. B., Wade, C., DiMauro, S., Akman, H. O., & Mickelson, J. R. (2008). Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics, 91(5), 458-466.
Valberg, S. J., McKenzie, E. C., Eyrich, L. V., Shivers, J., Barnes, N. E., & Finno, C. J. (2016). Suspected myofibrillar myopathy in Arabian horses with a history of exertional rhabdomyolysis. Equine veterinary journal, 48(5), 548-556.
Williams, Z. J., Bertels, M., & Valberg, S. J. (2018). Muscle glycogen concentrations and response to diet and exercise regimes in Warmblood horses with type 2 Polysaccharide Storage Myopathy. PloS one, 13(9), e0203467.
www.Equiseq.com, sidst besøgt August 2022
https://www.st-hippolyt.de/wissen/wissenswertes/equine-myopathien-pssm-1-und-pssm-2, sidst besøg oktober 2022


